Sindrome di Behcet [Diagnosi errate?]

[Stefania]

Chi é con noi da più tempo conosce la storia di Matteo, per gli altri tenterò di fare una breve sintesi.

Lui ha 14 anni ma é malato praticamente da sempre, da neonato ha avuto problemi di immunodeficienza e in molti pensavano che non avrebbe superato i sei mesi di vita..... Fortunatamente si sbagliavano. Ovviamente in qual periodo la sua qualità di vita era piuttosto scadente, oltre ad infezioni ricorrenti aveva varie patologie autoimmuni. Tra queste una colite indeterminata, etichettata come Morbo di Crohn, per tutte le varie manifestazioni extra intestinali, oltre che per alcune evidenze bioptiche.

Lui però, a differenza di altri, non ha mai avuto lunghi periodi di vero benessere e ad un problema se ne aggiungeva presto un altro. I cicli di cortisone erano continui, in più ha sempre sofferto di un MRGE poco responsivo agli IPP. Le afte orali gli hanno sempre dato il tormento ed un hanno fa un dolore atroce alle articolazioni sacro iliache l'ha costretto a camminare con i bastoni per 6 mesi.

Mi dicevano che la colpa era del Crohn o del suo sistema immunitario, così gli hanno anche fatto una biopsia del midollo osseo pensando ad un linfoma di Hodgkin. Ma anche da lí non é emerso nulla di particolare (per fortuna).
Alla fine mi hanno anche detto che forse era depresso e gli hanno anche dato una cura per la depressione!

Eravamo stanchi, distrutti e sfiduciati, 14 anni così avrebbero probabilmente depresso, davvero, chiunque. Poi per caso durante una ecografia di controllo é emerso un fatto nuovo. Un nodulo piuttosto grosso alla milza ha allarmato tutti. Immediatamente esami, nuovi specialisti, un riesame completo di tutta la sua situazione clinica dalla nascita ad oggi e la nuova (e spero definitiva) diagnosi: Sindrome di Behcet.

Questa sindrome presenta molte analogie con il morbo di Crohn, sono spesso colpiti gli occhi con uveiti, é interessato l'apparato gastrointestinale, gli ammalati sono soggetti ad artriti, sono frequenti le afte orali.
Ovviamente ci sono anche aspetti propri della malattia che fa parte delle vasculiti, ed è quindi una delle patologie del connettivo.

Le terapie non differiscono molto, parliamo infatti principalmente, di immunosoppressori e farmaci biologici. Anch'essa ha fasi di tranquillitá e fasi di attivitá e il rischio principale è la rottura di qualche vaso sanguigno.

Le quantità di cortisone che ha assunto Matteo in questi anni hanno "celato" la malattia permettendole di lavorare silenziosamente. La diagnosi definitiva dovremmo averla dalle biopsie delle afte e del nodulo alla milza.